11月23，中国出生队列研究与出生缺陷防控论坛暨国家重点研发计划“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目区域推进会在昆明召开。
此次论坛是由首都医科大学附属北京妇产医院主办，。国家卫健委妇幼司、国家卫健委医药卫生科技发展研究中心、云南省卫健委、，以及来自北京大学，南方、西北西南地区16家单位的专家参加论坛。
内容包括国家政策与现状、国际前沿和发展趋势、以及“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目进展情况。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。也是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6％，每年新增约90万出生缺陷患儿。
2018年4月20，由首都医科大学附属北京妇产医院牵头的国家重点研发计划“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目全面启动，它是以建立50万孕妇队列为基础，研究重大出生缺陷风险因素。将为我国出生缺陷研究提供前瞻性大数据研究平台；基于生物样本库和致畸风险数据库分析结果，建立出生缺陷风险等级评估系统，制定适合中国人群的孕前—孕早期致畸风险监控方案。
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截至目前，参与该项目的团队已有全国近40家单位，分布全国七大区、22个省、自治区、。
2016年11月9京妇产医院签订了。协作协议，挂牌成为“北京妇产医院协作单位”。2018年10月10，为提升昆明地区在孕产妇队列研究和新生儿出生缺陷防治方面的水平打下了基础。截至上周，全国已完成队列建立12万3千余例，6123例。预计未来1—2年内，全国将完成50万队列的建立。
三年来，幅下降，2018年孕产妇死亡率降至11.62/十万，婴儿死亡率降至3.25‰；201879.01岁，高于全国平均值（76.7岁），提前达到“健康中国2030”规划目标。
论坛上，、、甘肃省妇幼保健院等8家单位汇报项目进展情况，并现。
审核：杨世玥
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