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2021年4月17日，是世界血友病日，此节日是为纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克舒纳波先生()而设立，目的是唤起大众对于血友病的正确认知。
美国试管婴儿与第一代、二代试管婴儿技术的区别在于囊胚植入前PGS/PGD基因筛查诊断技术的临床应用。这不仅保证了美国试管婴儿高的成功率，更能满足家庭优生优育的愿望。今天，美国试管婴儿为您详细解释美国试管婴儿技术的核心：PGS\PGD。
1、一代、二代、三代试管婴儿技术介绍
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第一代试管婴儿技术
第一代IVF技术接近自然受孕方式，主要针对女性因素造成的难孕育，技术原理为将精子和卵子通过人工方式取出，放在同一个培养皿中，让他们自然结合，但成功率并不高，经常出现受精失败的情况。
第二代试管婴儿技术
也叫卵泡浆内单精子注射(ICSI)，主要针对男性因素引起的难孕育，此项技术经常用于解决常规受精失败的问题，将单个精子通过显微注射技术注入到卵母细胞浆内，从而使卵母细胞被动受精，形成受精卵。
第三代试管婴儿技术
第三代试管婴儿技术为PGS/PGD基因筛查诊断技术，通过该技术对囊胚进行125种遗传学疾病的筛查诊断，剔除出有遗传基因问题的囊胚，挑选出100%健康的囊胚植入母体，从而实现优生优育。
美国试管婴儿专家明确强调：第三代试管婴儿技术对医生、医院等方面要求是十分严格的，而目前，世界上只有美国真正掌握了第三代试管婴儿技术并很好的应用于临床中。从基因上保障后代的健康，最大程度上避免传播疾病，实现优生优育。
2、美国试管婴儿PGS/PGD遗传基因筛查诊断技术详解
什么是PGS?
PGS是囊胚植入前遗传学筛查，其主要作用是在囊胚植入前利用PGS技术对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测囊胚的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析囊胚是否存在遗传物质的异常。
什么是PGD?
PGD是囊胚植入前基因诊断，主要用于检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，而基因是单条染色体上的DNA片段。PGD技术是针对PGS筛查后的某一号异常染色体进行基因检测、诊断，从而杜绝试管宝宝携带一些遗传疾病。如猫叫综合征、地中海贫血症在内的125钟遗传疾病。
美国试管婴儿PGS和PGD有何区别?
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PGS：是对胚胎进行全部染色体的精准检查。
目前有三种操作：NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相对更精准。如：唐氏综合症(发病率：1/6001/800)，第21对染色体的问题，爱德华综合症(发病率：1/3500-1/8000)，第18对染色体的问题。
PGD：可对125种遗传性疾病进行诊断;通过基因突变点进行检测(抽血)，可避免125种遗传性疾病对胎儿的影响，从根本保障胎儿不受到此类遗传性疾病的影响。
美国试管婴儿还特别指出：PGS/PGD基因筛查诊断技术还有一个很重要的作用，那就是可以根据客户需要定制个性化宝宝，生男生女、孪生宝宝等，实现随心所育。这里在PGS基因筛查阶段可以实现，注意一点，美国试管婴儿技术的目的是筛查健康优质囊胚而并非查宝宝是男是女，只是在筛查的过程中可以观测到性染色体而已。
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3、与国内相比，美国试管婴儿技术突出优势
1)美国试管婴儿技术目前已经发展到的NGS技术阶段，可对基因准确定位，检测胚胎的所有染色体是否存在缺失、易位等情况;而国内目前处于FISH阶段，成功率极低。
2)美国试管婴儿成功率达80%，美国试管婴儿成功率更是高达89.8%。而国内试管婴儿成功率仅仅为30%
3)美国试管婴儿技术安全无痛，无论对女性还是宝宝而言，都能最大程度保障健康;而国内流水线操作模式，很容易造成女性卵巢过度刺激综合征的出现。
4)美国试管婴儿技术得以高速发展的原因离不开美国健全的法律、开放的社会环境，美国是允许选择胎儿是男是女的，同时对单身、艾滋等特殊人群更是有合法第三方辅助(供精、供卵、第三方孕妈妈)
我们先科普下血友病的相关知识。
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什么是血友病
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种，均由凝血因子基因变异引起。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。据估算，世界范围内，甲型血友病的发病率可高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约1/20000，血友病A较血友病B更为常见，占总数的80%-85%。
血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍，血液不易凝固，可能引起关节功能受损或关节畸形，如果出血发生在关键部位，如颅内出血，内脏出血等，甚至会引起生命危险。
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血友病遗传方式
血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传，即血友病一般由女性传递，男性发病。若母亲为基因变异携带者，则其所生儿子会有50%几率为血友病患者，女儿会有50%机率为携带者，50%机率为正常。值得注意的是，女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半，一般来说足以维持正常血凝，然而，由于X染色体随机失活机制，部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。
血友病基本知识介绍完了，接下来，我们进入正题，谈谈遗传性血友病家庭的优生优育问题。
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血友病基因检测
第一：临床诊断和遗传咨询
咨询或问诊专业的专科医生或遗传科医生，明确患者(或患儿)的临床诊断，确诊所患疾病类型(血友病A或血友病B)，遗传咨询时，尽可能携带临床检查相关病历资料，充分告知家族患病情况。
第二：基因诊断
明确疾病诊断后，分子遗传室会对患者样本相应的致病基因进行变异分析，找到致病变异。对于X连锁隐性遗传病，如果检测到患儿的可疑致病性变异，需要进一步检测母亲是否携带该变异，这样更有助于明确该变异的致病性。只有明确了变异的致病性，才可以为下一胎进行产前诊断。
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血友病家庭的优生优育
有什么技术可以避免再生一个血友病孩子，接下来该怎么做呢?划重点
1.产前诊断
明确了家族中患者的致病变异后，若女方已妊娠，可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周)，进行相应致病基因的检测，判断腹中胎儿是否发生与已有患者相同的致病变异，以便家长及早作出相应选择。
2.胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)
PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术，是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而防止血友病患儿的出生。早在2014年，山大生殖阻断甲型血友病(HA)试管婴儿已健康诞生。
本院PGT-M技术已广泛用于各类单基因遗传病的检测，阻断脊肌萎缩症(SMA)试管婴儿，阻断肝豆状核变性试管婴儿阻断进行性肌营养不良(DMD)试管婴儿已陆续降生。2015年1月，我院主导完成的中国首例阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生，并入选健康报2015年度十大医学科技新闻。目前，我院PGT-M技术不受检测基因的限制，致力于让基因检测技术真正造福于有需要的单基因遗传病家庭。
今年世界血友病日的主题是适应变化后疫情时代下让关爱持续，新冠疫情的阴霾慢慢散开，未来的路上，我们能做的，远不止这些，我们希望能给患者带来更多的信心和希望，为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。
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